At få diagnosen
Når ens barn bliver diagnostiseret med en sjælden sygdom kan det være overvældende og svært at overskue alt det nye familien nu skal sætte sig ind i, samt forholde sig til.
Vi giver i det følgende et lille indblik i hvad forældre skal være opmærksomme på.
Center for Sjældne Sygdomme
Når jeres barn diagnosticeres med 22q11ds, bør I blive henvist til Center for Sjældne Sygdomme i Skejby eller på Rigshospitalet. Her vil jeres barn blive fulgt af en speciallæge med dybtgående kendskab til syndromet. Der vil typisk være tale om undersøgelse af indre organer samt opfølgning på barnets fysiske og psykiske udvikling.
Lokal tale-hørekonsulent
Forsinket sprog- og taleudvikling er et af de mest udbredte vanskeligheder hos børn født med 22q11ds, og størstedelen af børnene har forsinkelse eller vanskeligheder med kommunikation. Lokal tale-hørekonsulent følger den tale-, sproglige- og kommunikative udvikling. Det er vigtigt, at barnet henvises så tidligt som muligt, så der tidligt kan startes en målrettet indsats, som kan minimere følgerne af barnets vanskeligheder.
Lokal tandpleje
Mange børn med 22q11ds har hyppigere problemer med mælketænder end normalt. Der kan være mange huller, selvom forældrene børster barnets tænder regelmæssigt, og barnet får samme kost som resten af familien. Den kommunale tandpleje hjælper med undersøgelser og gode råd til en god mundhygiejne. De vil eventuelt tilse barnet lidt oftere end normalt for at forebygge huller eller behandle dem, inden de bliver for store.
Ganespalteafdelingen/Læbe-Ganespalte Centret
En stor del af børn født med 22q11ds har sprog- og talevanskeligheder, hvoraf nogle har baggrund i en nedsat funktion af ganen under tale.
Endvidere har børn med 22q11ds øget risiko for at mangle anlæg til en eller flere blivende tænder, og der kan være problemer med sammenbiddet.
Da det er meget specifikke vanskeligheder, er det vigtigt at have specialister på området til at koordinere behandlingen. Vi anbefaler, at I bliver henvist til Ganespalteafdelingen i Århus eller Læbe-Ganespalte Centret i Hellerup, hvor der er audiologopæder og tandlæger med specialviden inden for 22q11ds. I kan også selv henvende jer til en af afdelingerne. Begge afdelinger samarbejder med alle ovenstående instanser herunder Center for Sjældne Sygdomme.
Hjælp fra kommunen
At have 22q11ds gør, at man kommer ind under serviceloven.
Her gælder Handicap begrebet som betegnes ” børn med betydeligt og varigt nedsat fysisk eller psykisk funktionsevne eller indgribende kronisk eller langvarig lidelse”.
Denne handicap betegnelse om syndromet åbner op for muligheden for at få hjælp fra kommunen.
I har nu ret til at få hjælp og vejledning fra en socialrådgiver. I har mulighed for at søge om at få dækket mérudgifter; f.eks hjælp til dækning af udgifter til medicin, bleer, barnepige, kurser, etc.
Er barnet meget syg eller kræver meget hjælp, kan i ligeledes søge kommunen om hjælp til at få dækket tabt arbejdsfortjeneste eller aflastning.
Vi tror på, at dialogen er vejen frem. Dette bedrer hele familiens situation at samarbejdet med kommunen omkring de svære emner fungerer godt. Vi ved fra mange forældre at det indimellem bliver svært. Der er forskellige årsager til førnævnte. Ofte skiftes familiens socialrådgiver mange gange. Det kan også være at kommunen generelt giver afslag på det man søger om. Dette betyder, at det er vigtigt at være godt klædt på, således i forældre kender indholdet i serviceloven inden frustrationerne opstår.
Vi er en del af paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser. De har udarbejdet en hjemmeside hvor i kan finde en grundig gennemgang af love og paragraffer, forældreguide etc.
Besøg sjaeldnediagnoser.dk
Den uvildige Konsulentordning på Handicapområdet
DUKH er en selvejende institution under Socialministeriet, der arbejder på at styrke retssikkerheden for borgere med handicap. DUKH rådgiver i enkeltsager mellem borgere med handicap og myndigheder.
Vi anbefaler at i går ind på hjemmesiden dukh.dk
Her kan i finde viden samt rådgivning inden for de forskellige emner i serviceloven.